Farmaci che inibiscono la miostatina, che inducono la produzione di eritropoietina in dosi massicce e che potenziano la produzione del fattore insulino-simile: tutto questo è il doping genetico. Da diversi anni questa forma di manipolazione viene definita la nuova frontiera nell’illecito sportivo, ma è ancora un fenomeno poco conosciuto.
Per introdurre e approfondire questo tema, Epoch Times ha intervistato Claudio Da Ponte, ematologo clinico e di laboratorio, direttore in pensione del reparto di Medicina trasfusionale dell’ospedale di Pordenone. Da Ponte collabora attualmente con Sandro Donati nello studio, nell’interpretazione e nell’istruttoria di casi di doping sottoposti a indagine e dal 2010 organizza convegni sull’antidoping.
Dottor Da Ponte, cos’è il doping genetico e quando è nato?
Il doping genetico è nato contemporaneamente alla messa a punto delle metodologie riguardanti la terapia genica. I recenti progressi nell’ambito della ricerca genetica, con la definitiva definizione del genoma umano – circa 30.000 geni differenti – hanno aperto interessanti prospettive per la cura di diverse patologie. La terapia genica, le cui prime basi sono state poste alla fine degli anni 80, consiste nell’inserimento all’interno delle cellule di materiale genetico, ossia frammenti di dna, per modificarne l’espressione funzionale e quindi per curare le patologie relative; per maggiore precisione, si intende il trasferimento di uno o più geni sani in una cellula malata.
Una volta identificati i geni responsabili della malattia, in alcune malattie è possibile sostituirli con geni sani, utilizzando come trasportatore all’interno della cellula un virus reso inattivo e svuotato preventivamente del suo corredo genetico. La procedura è molto complessa e dopo fasi di ‘taglia e cuci’ a livello molecolare si arriva a correggere il dna sostituendo le sequenze difettose; questo permette alla cellula di sintetizzare in seguito le proteine utili al corretto funzionamento metabolico. È anche possibile non sostituire il gene difettoso ma semplicemente aggiungerne uno che lo controlli e lo renda non operativo. In conformità a queste metodologie, risulta evidente che differenti funzioni di varie cellule possano essere modificate per farle svolgere un compito prestabilito.
La terapia genica viene oggi impiegata anche per la cura sperimentale di alcune malattie, come gravi anemie o distrofia muscolare; risulta quindi di facile comprensione che alcuni farmaci in commercio per la cura di tali patologie possano essere utilizzati anche con finalità di doping sportivo. Un caso noto è quello del Repoxigen, un farmaco che induce geneticamente la produzione di eritropoietina.
Il Cio ha messo al bando il doping genetico nel 2003. È possibile che fosse già in atto da anni o addirittura nei decenni precedenti?
Si teme fortemente che la manipolazione genetica sia applicata ora anche per cercare di migliorare la prestazione sportiva; segnali in tal senso sono già emersi e il doping genetico è già stato inserito nella lista Wada dei metodi proibiti. Numerosi sono i casi sospetti da qualche anno e in varie discipline, ma gli organismi internazionali che dovrebbero procedere alle verifiche sono molto lenti, o dovremmo dire ‘rallentati’ nell’affidarsi a laboratori indipendenti, certificati, di alto livello e riconosciuti idonei a questa mansione.
Quali sono i metodi per rilevarlo?
I metodi a disposizione sono in fase sperimentale e alcuni test probanti sono stati messi a punto. Tuttavia, necessitano ancora di un’ampia sperimentazione ma la strada buona è stata tracciata.
Il passaporto biologico è un buon metodo di rilevamento?
L’argomento è veramente delicato. Entrare in possesso delle sequenze dna di un soggetto non a fini terapeutici, comporta un enorme limite giuridico e un rischio di manipolazione dell’identità biologica dell’individuo stesso.
Nei metodi di rilevazione esiste il rischio di attribuire erroneamente i cambiamenti di espressione genica a fattori legati alla nutrizione, al metodo di allenamento o a mutazioni genetiche spontanee?
Le mutazioni spontanee esistono certamente, basti pensare all’insorgenza di determinati tumori solidi o ad alcune leucemie o anemie. Le sostanze estranee presenti nella nutrizione o le metodiche di allenamento non hanno invece una responsabilità diretta su eventuali mutazioni dell’attuale patrimonio genetico del soggetto che le adotta; semmai, le radiazioni, alcuni farmaci, lo stile di vita così come le sostanze che inquinano l’ambiente, possono condizionare la selezione di individui nelle generazioni successive.
Come si possono evitare questi possibili errori?
Le mutazioni spontanee, come suggerisce il nome, avvengono spontaneamente, mentre altre sono frutto di una selezione che nel tempo ha portato soggetti o animali di una specie a resistere meglio ai fini della propria sopravvivenza. In ambito sportivo, alcuni anni fa, il finlandese Eero Mäntyranta, per anni campione imbattibile di sci di fondo, era portatore di una mutazione nel gene che codificava la sintesi dell’emoglobina. Questa modificazione spontanea produsse nei suoi globuli rossi la presenza di una forma di emoglobina con un’altissima affinità per l’ossigeno – una capacità di trasporto di ossigeno del 50 per cento superiore al soggetto normale. Questa situazione portava il suo midollo osseo a produrre un elevato numero di globuli rossi: un enorme vantaggio nelle gare di fondo e durata.
In passato ha dichiarato che nel metodo di rilevamento del doping genetico si andrà sempre più verso una metodologia medica forense piuttosto che tossicologica. Cosa significa e quali sono le implicazioni?
Se si riusciranno a superare i limiti, peraltro giustamente posti dal rispetto della ‘privacy del codice genetico individuale’, i test si baseranno non più sulla ricerca dell’effetto farmacologico ma sulla causa diretta che l’ha provocato.
Quali sono gli effetti collaterali e i pericoli di questo tipo di doping?
Sostanzialmente una mutazione genetica determina un cambiamento stabile nella cellula in cui viene prodotta e questa alterazione dura per sempre, anche se non con le implicazioni che ci sarebbero per una cellula germinativa; in altre parole, non si può ritornare alle origini se non con una ulteriore manipolazione del gene e questa procedura applicata sulle cellule somatiche è una pratica ad alto rischio per la salute, se gestita al di fuori di metodologie mediche controllate.
Il doping genetico è più pericoloso del doping farmacologico?
Tutto il doping è pericoloso e le conseguenze possono essere devastanti. Una modificazione genetica in mani inesperte può portare alla rapida insorgenza di tumori, anche sconosciuti all’attuale scienza medica. L’uso di farmaci con finalità di doping porta nel tempo alla menomazione di importanti organi quali il rene, il midollo osseo, il cuore, l’apparato circolatorio, l’apparato riproduttivo, il sistema nervoso, eccetera.
Esistono secondo lei nazioni che sono più ‘avanti’ nella ricerca e sviluppo di questo genere di doping?
La scienza medica onesta progredisce nella ricerca in relazione alla terapia genica, ma medici e case farmaceutiche senza scrupoli si muovono sul binario parallelo del doping. Questo è però un binario che porta al deragliamento del treno etico sportivo oltre che della tutela della salute di tutti.
Sono mai stati trovati positivi degli atleti al doping genetico?
Ufficialmente ancora no, ma i campioni sono stati prelevati e mi auguro che con l’ufficializzazione dei primi test approvati ci sia l’opportunità di rendere palesi tali misfatti.
Nel mondo del bodybuilding esistono supplementi che agiscono a livello genetico. Si parla per esempio di bibite che potenziano il dna. Come funzionano e quali risultati si possono ottenere?
Quelle sono bufale, a meno che si parli di farmaci che modificano il patrimonio genetico e vengono somministrati per via parenterale e non come bibita.
Dove si trovano in commercio i farmaci per doping genetico? Sono reperibili solo sul mercato nero o anche in modo legale?
Internet può indirizzare, suggerire e truffare gli imbecilli che ci credono. Per fortuna i farmaci attuali sono riservati a sperimentazione clinica e in mani ancora sicure; ma certamente qualche malintenzionato potrebbe acquisirli di nascosto corrompendo e favorendone un commercio illegale.
Se si possono acquistare regolarmente sul mercato, significa che sono farmaci che nascono con uno scopo lecito. Quali sono i campi di applicazione leciti dei farmaci utilizzati nel doping genetico?
Come dicevo sopra, sono farmaci che si usano spesso in via ancora sperimentale per la cura di diverse malattie, sia in campo ematologico che con efficacia antitumorale. Alcune malattie genetiche rare peraltro potranno beneficiare presto di tale opportunità.
Sono stati effettuati dei controlli in questa direzione alle olimpiadi di Rio?
Pare che a Rio siano stati effettuati dei prelievi destinati anche alla successiva verifica in ambito genetico, una volta approvati i test in via di definizione. Pertanto, anche qui ci si trova in una situazione simile a quella del film di Totò e Fabrizi Guardie e ladri: il dopato che scappa e le istituzioni che inseguono a fatica (o fingono di farlo?). Gli interessi sono enormi – economici, di prestigio e di potere – e lo si è capito anche dalle ultime vicende in cui è stato trattato il caso Schwazer-Donati. Il grattacielo dello sport del doping ha tremato ma sarebbe ora di farlo crollare con l’impegno di tutti gli onesti che amano veramente lo sport. Sosteniamo fortemente la lotta di Sandro Donati, scendiamo a suo fianco, non solo a parole.
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