Gli scienziati hanno trovato una nuova potenziale spiegazione del motivo per cui l’autismo colpisce i ragazzi a un tasso quasi quattro volte superiore rispetto alle ragazze: il cromosoma sessuale maschile stesso potrebbe aumentare il rischio.
In un nuovo studio pubblicato su Nature Communications, che analizza i dati di oltre 177.000 pazienti, i ricercatori hanno scoperto che gli individui con un cromosoma sessuale maschile in più, o cromosoma Y, avevano il doppio delle probabilità di essere diagnosticati con un disturbo dello spettro autistico (Asd), mentre i cromosomi X in più non mostravano un effetto simile.
L’Asd e i cromosomi sessuali
Il disturbo dello spettro autistico (Asd) è caratterizzato da difficoltà nell’interazione sociale, nella comunicazione e nei modelli di comportamento, e i ragazzi sono significativamente più a rischio delle ragazze. Le ragioni di questa disparità hanno da tempo incuriosito i ricercatori.
«Una delle principali teorie in materia è che i fattori protettivi del cromosoma X riducano il rischio di autismo nelle femmine», ha dichiarato in un comunicato Matthew Oetjens, professore assistente presso l’Autism & Developmental Medicine Institute del Geisinger e coautore dello studio.
Per indagare il ruolo dei cromosomi sessuali nel rischio di autismo, Oetjens e il suo team hanno analizzato i dati di 177.416 pazienti coinvolti nello studio Simons Foundation Powering Autism Research (Spark), un’iniziativa dedicata al finanziamento e al progresso della ricerca sull’autismo, e nella Geisinger College of Health Sciences MyCode Community Health Initiative, un progetto di ricerca genetica su larga scala.
Tra questi pazienti, 350 avevano cromosomi sessuali anomali. La ricerca si è concentrata in particolare sulle persone con aneuploidia dei cromosomi sessuali, una condizione genetica caratterizzata da un numero anormale di cromosomi X o Y.
Cromosomi maschili e rischio di autismo
I ricercatori hanno scoperto che gli individui con un cromosoma X in più (XXY) non presentavano un rischio maggiore di Asd, ma quelli con un cromosoma Y in più (XYY) avevano il doppio delle probabilità di ricevere una diagnosi di Asd. Questo suggerisce l’esistenza di un fattore di rischio specificamente associato al cromosoma Y, piuttosto che di un effetto protettivo legato al cromosoma X.
«Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per identificare il fattore di rischio specifico associato al cromosoma Y», ha dichiarato Alexander Berry, scienziato del Geisinger e coautore dello studio.
Anche le persone con un cromosoma X mancante presentavano un rischio elevato. Il cromosoma X mancante ha avuto il maggiore impatto sul rischio di autismo, ma il minore sull’intelligenza.
I ricercatori hanno confrontato i loro risultati con quelli di un altro studio e hanno trovato modelli simili. Tuttavia, ci sono state alcune differenze tra gli studi, forse perché il modo in cui sono state individuate le persone con autismo è stato diverso.
Legame con la sindrome di Turner
I risultati confermano anche studi precedenti che indicavano che la perdita di un cromosoma X o Y, come nella sindrome di Turner, è legata a un maggior rischio di Asd.
La sindrome di Turner colpisce solo le femmine e si verifica quando un cromosoma X è mancante o parzialmente mancante. Questa condizione è associata a vari problemi medici e di sviluppo, tra cui insufficienza ovarica, bassa statura e difetti cardiaci.
Implicazioni per la ricerca futura
I ricercatori hanno enfatizzato la necessità di ulteriori studi per comprendere meglio come i fattori di rischio associati all’aneuploidia dei cromosomi sessuali contribuiscano alle differenze di prevalenza dell’autismo osservate tra i due generi.
Articolo in lingua inglese: Study Links Autism to the Y Chromosome
